Fecha:
Septiembre 2021
Autores:
Dra. María Laura Rodríguez

Se recibe en la consulta una paciente de 35 años secundigesta. Presenta como único antecedente de relevancia un recién nacido vivo de término con peso adecuado. Concurre cursando un embarazo de 22 semanas, para realizar el estudio morfológico detallado del segundo trimestre. Adjunta el resultado del screening del 1º trimestre que informa bajo riesgo para cromosomopatías y una ecografía obstétrica en semana 16 que informa crecimiento fetal adecuado para la edad gestacional, feto de sexo masculino, el resto sin particularidades. Ante los siguientes hallazgos, su diagnóstico presuntivo es a) Labio leporino unilateral con compromiso del reborde alveolar b) Labio leporino medial c) Labio leporino bilateral con fisura palatina d) Labio leporino bilateral, el reborde alveolar y el paladar impresionan indemne.

Respuesta correcta: c)Labio leporino bilateral con fisura palatina

La fisura-labio palatina es una malformación congénita relativamente frecuente.

Se presenta en 1 de cada 700 recién nacidos, siendo más prevalente en varones y en la raza blanca.

Se puede clasificar en los siguientes tipos:

• Labio leporino unilateral o bilateral sin fisura palatina
• Labio leporino unilateral o bilateral con fisura palatina
• Labio leporino medial (siempre asociado a fisura palatina)
• Fisura palatina aislada ( ya sea paladar duro o blando)

En el 50% de los casos se ve afectado tanto el labio como el paladar, en un 25% sólo el labio y otro 25% sólo el paladar. La afección es unilateral en el 75% de los casos (más frecuente en el lado izquierdo) y bilateral en el 25%.

Esta condición puede estar asociada a anomalías cromosómicas, principalmente las trisomías 13 y 18 (1-2% de los casos), excepto en los casos lesiones unilaterales, las cuales no están asociadas a cromosomopatías. El 30% de los casos corresponden a síndromes craneofaciales no cromosómicos. 

El diagnóstico ecográfico de las fisuras labio-palatinas puede realizarse desde el primer trimestre tardío, evaluando el corte sagital medio de la cara (Fig. 1) y el triángulo retronasal (TRN) en un corte  coronal  (Figs. 2-3). Ambas vistas se utilizan de manera rutinaria en el screening de anomalías cromosómicas.

En el corte sagital medio se puede observar, en los casos de defectos bilaterales, una protrusión premaxilar, que corresponde al tejido blando del labio superior y a la cresta alveolar (Fig.4). Al evaluar el TRN, en la base del triángulo, el compromiso del paladar primario se identifica como una discontinuidad unilateral, bilateral o central a nivel de la cresta alveolar (Figs. 5-6).

A partir del segundo trimestre, el estudio ecográfico en 2D del labio y paladar se realiza evaluando tres planos: sagital, coronal y axial (Figs. 7-8-9-10).

En los casos de labio leporino bilateral o unilateral extenso, en cortes sagitales, se identifica la protrusión premaxilar compuesta por la porción central del labio superior y el paladar primario. La imagen es similar a la observada en el primer trimestre (Fig.11).

En el corte coronal modificado, en el que la punta de la nariz y la longitud del labio se ven en una misma vista, se puede evidenciar la interrupción de la superficie del labio y clasificar el defecto en unilateral (derecho o izquierdo) o bilateral (Fig. 12).

La evaluación del paladar duro sigue siendo un desafío para el ecografista aún en el segundo trimestre, ya que en muchos casos, dependiendo de la posición fetal, la visibilidad es limitada debido a la sombra producida por el oído y la lengua (Fig. 13).

Además del uso de ultrasonido convencional, el  Doppler color puede contribuir al diagnóstico prenatal  de fisura palatina al demostrar el flujo anormal de líquido amniótico entre la orofaringe y la cavidad nasofaríngea.

La ecografía tridimensional es una herramienta de gran utilidad en este tipo de diagnósticos ya que puede representar, a través del rendimiento de superficie, el defecto a nivel del labio y la estética de la cara fetal. También permite una mejor visualización del paladar secundario utilizando el modo multiplanar y diferentes técnicas que incluyen cortes oblicuos y no convencionales de la cara (Figs. 14-15-16).

Ante la sospecha de un caso de fisura labio-palatina se deberán utilizar todos los recursos para confirmar el diagnóstico y precisar la extensión de la lesión. Posteriormente se deberá realizar un estudio anatómico detallado y ecocardiograma fetal para descartar anomalías estructurales asociadas.  Según el tipo de afección se indicará asesoramiento genético.  En todos los casos se recomienda la interconsulta prenatal con el equipo de cirugía maxilo-facial.

El pronóstico  depende de la presencia y el tipo de anomalías asociadas. Los casos aislados tienen muy buen pronóstico y supervivencia normal. Los problemas a largo plazo en niños con labio leporino y fisura palatina incluyen anomalías dentales, problemas auditivos y olfatorios e hipoplasia del tercio medio facial. Aproximadamente un 25% tiene anomalías del habla que requieren cirugía secundaria del paladar y posterior terapia del lenguaje. También es necesaria la evaluación del desarrollo cognitivo, del comportamiento y el seguimiento psicológico para abordar la imagen de sí mismos de estos niños.

La tasa de recurrencia de esta patología es del 5% si existe un hermano o padre afectado y el 10 % con dos hermanos afectados.

María Laura Rodríguez

ma_laurarodriguez@hotmail.com