# 47 - TRISOMIA 13 -Síndrome de Patau – (T13)
Fecha:
Diciembre 2011
Autores:
Emiliano Ciari, Yasmine Posleman. Sanatorio Argentino, San Juan.
No tenés el reproductor de Flash necesario
Bajátelo de acá. Click acá
Para ver en pantalla completa, presionar sobre la imagen con el botón derecho y elegir "Fullscreen mode on/off"
TRISOMIA 13 -Síndrome de Patau – (T13)
La incidencia de T13 es uno cada 6000 nacimientos, pero se encuentra presente en el 1% de los abortos espontáneos del primer trimestre.
El diagnóstico definitivo de T13 se realiza mediante el análisis genético. Sin embargo, múltiples anomalías asociadas pueden ser vistas en la ecografía y sospechar el diagnóstico con alta confiabilidad. De hecho, ha sido reportada una sensibilidad de la ecografía para detectar las malformaciones asociadas a la T13 mayor al 90%. En una revisión llevada a cabo por Lehman, sobre 36 casos de T13, detectaron ecográficamente una o más anomalías en el 91 % de los casos. La realización adecuada del screening de semana 11-13.6 puede aumentar aún mas la sensibilidad. Las anomalías mayores incluyen: holoprosencefalia (39%), otras anomalías del SNC (58%), anomalías faciales (48%), cardíacas (48%) y renales (33%). El retardo de crecimiento (o resticción de crecimiento) intrauterino esta presente en el 49% de los casos.
El pronóstico es malo. El promedio de vida para los Rn vivos es de 120 días. El 75% fallecerá antes de los seis meses y menos del 5 % sobrevivirá mas de 3 años.
Un riesgo empírico de recurrencia del 1% será dado a los padres, ya que no existen datos certeros.
En nuestro caso se realizó análisis genético intrautero a las 19 semanas que confirmo el diagnóstico de T13 y menos de dos semanas después se produjo el óbito intrautero.
Lecturas Recomendadas:
Nyberg David A, Glass Ian, Philippe Jeanty: Syndromes and Multiple Anomaly Conditions. En Nyberg David A, Mc Gahan John P, Pretorius dolores H. Pilu Gianluigi. Diagnostic Imaging of fetal Anomalies. USA. Lippincott Williams & Wilkins. 2003. Pag. 191-93
Enviar un solo mail, con un solo diagnóstico por persona, a casoweb@saumb.org.ar
Asunto: caso N°.
Para integrar el listado de diagnósticos correctos, consignar, a continuación del diagnóstico, nombre y apellido, ciudad y país.
