TETRALOGIA DE FALLOT
Es la más común malformación cardíaca congénita cianosante. Está caracterizada por cuatro elementos: comunicación interventricular (CIV), estenosis pulmonar, aorta que cabalga sobre el defecto e hipertrofia ventricular derecha. Esta última, por la típica circulación fetal, se manifiesta tardíamente y puede no ser observada en útero.
El elemento morfológico esencial es la desviación anterior del tabique infundibular que divide el flujo de salida aórtico del pulmonar. Esto determina una estenosis pulmonar (siempre infundibular y con frecuencia también valvular), el defecto interventricular subaórtico y la aorta que cabalga sobre el defecto.
La tetralogía de Fallot (TF) representa el 7-10% de las cardiopatías congénitas neonatales. El riesgo de recurrencia es del 2,5%. La anomalía es más frecuente en los varones con relación M:F=3:1.
La anomalía es más frecuente entre fetos de pacientes afectados de diabetes o de trombocitopenia y entre quienes hacen uso de alcohol, trimetadona y talidomida.
En el 40% de los fetos afectados se presentan cardiopatías asociadas representadas por la estenosis aórtica supravalvular, la CIA, el Canal AV, el ventrículo izquierdo hipoplásico, etc.
En el 16% se presentan anomalías extracardíacas y las más frecuentes son: el onfalocele, la atresia esofágica y duodenal y la hernia diafragmática. Las cromosomopatías están presentes en el 50% de los fetos afectados y en el 12% de los recién nacidos. La tetralogía de Fallot está presente en el 8% de los pacientes con síndrome de Down y en el 1% de pacientes afectados con el síndrome de Noonan. Con frecuencia se presenta polihidramnios moderado.
Hallazgos ecográficos
Modo B:
El diagnóstico ecográfico de tetralogía de Fallot se realiza en la sección del eje largo izquierdo valorando el defecto interventricular en zona perimembranosa y la aorta cabalgando sobre la CIV, con grado variable, pero por definición siempre inferior al 50%. La aorta ascendente puede resultar ectásica.
El rastreo de 4 cámaras es normal.
La estenosis del tracto infundibular pulmonar se observa al afinarse el tracto del flujo de salida derecho. En los casos de severo compromiso valvular pulmonar hay dilatación post-estenótica. La hipertrofia ventricular derecha es un signo de manifestación tardía, a menudo post-natal; también la estenosis infundibular es una observación constante en la vida intrauterina.
Doppler color:
Es posible documentar el defecto interventricular y las características del flujo de salida de la arteria pulmonar. Con el Doppler color se puede demostrar la inversión del flujo en el conducto arterial en las formas con grave compromiso valvular derecho.
Doppler pulsado:
Este método sirve de ayuda en la valoración de la estenosis pulmonar.
La tetralogía de Fallot es compatible con una normal vida intrauterina; en los casos con estenosis pulmonar cerrada puede existir descompensación cardíaca y muerte fetal. Al nacer esta cardiopatía es cianosante.
El diagnóstico diferencial se realiza con el truncus, con el ventrículo derecho con doble salida y con la atresia pulmonar con CIV. Por lo tanto, cuando esté presente una aorta que cabalga se puede tratar de:
- tetralogía de Fallot, si la pulmonar está conectada al ventrículo derecho;
- atresia pulmonar con CIV, si la válvula pulmonar resulta ausente;
- truncus, si la pulmonar origina del único vaso emergente de la base cardíaca;
- ventrículo derecho con doble salida, si la aorta cabalga por más del 50%.
Conducta y pronóstico
Se debe realizar cariotipo fetal y un meticuloso estudio morfológico del feto, así como un monitoreo ecocardiográfico para valorar las formas con estenosis pulmonar evolutiva que puedan determinar descompensación cardíaca.
El manejo del parto no está modificado por la patología, pero en relación con la cianosis postnatal el parto debe tener lugar en una estructura adecuada para la reanimación neonatal. La prevención de la hipoxia en los recién nacidos con grave estenosis pulmonar prevé el uso de prostaglandina E1 con el fin de mantener una circulación pulmonar de tipo ductal.
La terapia quirúrgica puede ser paliativa o correctiva.
La supervivencia a corto plazo es del 95% en las formas clásicas. Esta supervivencia baja al 80% en las formas con estenosis pulmonar cerrada y al 50% en los casos con válvula pulmonar ausente.
En los nacidos afectados de TF sin anomalías asociadas y sometidos a intervención quirúrgica, la supervivencia a los 5-11 años es del 85% y el 60% llega a la edad adulta.
En su conjunto, el pronóstico es bueno pero fuertemente influido por la eventual estenosis pulmonar y por las anomalías asociadas.
