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# 42 - Sindrome de Potter Tipo II
Fecha:
Julio 2011
Autores:
Marina Eve Cabral, Florencia Miralles
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DIAGNOSTICO: SINDROME DE POTTER TIPO II
SINDROME DE POTTER
En el síndrome de Potter, el defecto primario es la insuficiencia renal in útero, ya sea por incapacidad de los riñones para desarrollarse (agenesia renal bilateral) o por otro tipo de enfermedad que provoca su insuficiencia. La agenesia renal bilateral es una condición asintomática, generalmente descubierta durante el ultrasonido prenatal de rutina del estudio de pacientes con otras anomalías. La ausencia o la alteración estructural de los riñones causa una deficiencia del liquido amniótico (oligohidramnios) en una mujer embarazada. Normalmente el líquido amniótico actúa como amortiguador para el feto en desarrollo, cuando hay una cantidad insuficiente de este puede ocurrir la compresión del feto dando por
resultado malformaciones adicionales.
El síndrome de Potter fue descrito por primera vez por Woles – Kringel (1671) siendo delineado como Síndrome por Potter en el año 1946.
El Síndrome Potter y fenotipo Potter es un complejo de hallazgos asociados con insuficiencia renal, pulmones hipoplásicos y oligohidramnios severo.
La agenesia renal bilateral es incompatible con la vida extrauterina se presenta con una frecuencia según Potter 1 de 4.800 nacidos para Campell 1 de 2.500 autopsias con predominio en varones en proporción dobles que las mujeres.
La facies de Potter consta de hipertelorismo con epicanto prolongado hasta las mejillas, puente nasal amplio, implantación bajas de las orejas con hipoplasia cartilaginosa pegadas al cráneo, mentón pequeño; dentro de otras anomalías encontramos hipoplasia pulmonar bilateral, en mujeres ausencia de útero y vagina, en varones ausencia de ano y recto, espina bífida, rigideces articulares, pie bot e incurvación de piernas.
La secuencia de Potter esta compuesta por una tétrada: Facies de Potter, defectos posicionales de los miembros, hipoplasia pulmonar bilateral, déficit del desarrollo fetal secundarios al oligohidramnios severo.
En los fetos con agenesia o disgenesia renal, el oligohidramnios severo y prolongado que se presenta, determina la instauración de la secuencia de Potter.
La disgenesia o displasia renal consiste en un desarrollo anormal del parénquima del riñón, con formación de quistes y daño renal irreversible, como consecuencia de una anormal diferenciación del tejido metanéfrico.
Se describen cuatro tipos de disgenesia renal:
- Riñón poliquístico autosómico recesivo (infantil) o Potter tipo I.
- Displasia renal multiquística o Potter tipo II.
- Riñón poliquístico autosómico dominante (adulto) o Potter tipo III.
- Displasia renal quística o Potter tipo IV.
La Displasia renal multiquística o Potter II es la causa más frecuente de masa
abdominal neonatal. La incidencia en su forma bilateral es de 1:10.000 recién nacidos vivos, aunque no es precisa la incidencia general, ya que muchos de los casos unilaterales no logran ser detectados. Afecta al sexo masculino en una razon de 2:1. Su etiología aun no ha sido identificada, se piensa que podría originarse por una mutación génica o un defecto cromosómico lo cual se traduciría en dos tipos diferentes de alteraciones:
a) obstrucción precoz de las vías urinarias o Potter tipo IIA.
b) Alteración del desarrollo del blastema mesonéfrico en la formación de nefrones o Potter tipo IIB.
- En el Potter IIA, la obstrucción de las vías urinarias ocurre antes de la semanas 8 a 10, llevando a una atresia de la pelvis renal y tercio proximal ureteral, como hay aun, algunos nefrones funcionales en el momento de la obstrucción, éstos llenan de orina los fondos de saco formando múltiples quistes, los que posteriormente se dilatan dando la apariencia del síndrome.
- En el Potter tipo IIB se observan riñones rudimentarios con escasos quistes de pequeño volumen, pudiendo ser unilateral, bilateral o segmentaria.
El diagnóstico ultrasonográfico se caracteriza por aparecer como una masa paraespinal, que corresponden a múltiples quistes macroscópicos de diferente tamaño a modo de racimo de uvas. Cuando la afección es bilateral se acompaña de oligohidramnios severo o anhidramnios e hipoplasia pulmonar severa secundaria. Si es unilateral puede estar el líquido normal o, incluso encontrarse polihidramnios.
El diagnostico diferencial debe plantearse principalmente con la hidronefrosis fetal.
El Potter II se ha asociado a síndromes como Meckel, Dandy - Walker, Saldino - Noonan, Apert, June y Zellweger, como así a defectos cromosómicos que pueden ser trisomías o delecciones cromosómicas (del15) (q22) (q24).
Riesgo de recurrencia esta entre el 3 al 5%. La afección unilateral tiene pronostico favorable pero con riesgo de hipertensión arterial posterior. El compromiso bilateral es fatal. No existe tratamiento para esta enfermedad.
En el CASO CLINICO presentado, el embarazo llego a las 36 semanas donde se desencadeno el trabajo de parto, que concluyó en cesárea por la circunferencia abdominal fetal. EL RN vivió 42 minutos, y fallece por la hipoplasia pulmonar. En el mismo, se encontraron los siguientes hallazgos:
- Fascie de Potter
- Pie varo equino
- Hipoplasia pulmonar bilateral.
- Riñones poliquísticos.
Lecturas Recomendadas:
1. Síndrome de Potter. En: Enciclopedia médica [biblioteca virtual en línea] http://www.n/m.nih.gov.medlineplus/spanish/ency/article/001268.htm.12/10/2001
2. Schofield D, Cotran RS. Enfermedades durante la lactancia y La niñez. Malformaciones congénitas. En: Patología estructural y funcional. 6ta. Edición. Barcelona; Interamericana de España, 1999:491-2
3. Sanders RC, Hartman DS. The sonographic distinction between neonatal multicystic kidney
and hidronefrosis. Radiology1984;151:621-5.
4. Martínez TP, Montalvo JJ, Barró EM, Pierna C, Estudio ecográfico prenatal del síndrome de Potter. Ultrasonido1986; 2:55-60.
5. Warkanny J. Congenital cystic disease of the kidney. Chicago: Year Book Medical, 1981: 1044-5
6. Keiner B, Filly RA, Callen PW. Multicystic dysplastic kidney: observation of contralateral disease in the fetalpopulation. Radiology 1990;161:27-32.
7. Dungan JS, Fernandez MT, Abbit PL. Multicystic dysplastic kidney: natural history of prenatally detected cases. Prenatal Diagn 1990;10(3):175-82.
8. Rizzo N., Gabrielli S, Pilu G. Prenatal diagnosis and obstetrical management of multicystic dysplastic kidney disease. Prenatal Diag 1990;7:109-12.
9. Stuck KJ, Koff SA, Silver TN. Ultrasonic features of multicystic dysplastic kidney: Espander
diagnostic criterio.
10. Cafici D, Mejides A, Sepúlveda W. Ultrasonografía en obstetricia y diagnóstico prenatal. 1ra. Ed. 1ra. Reimp, Buenos Aires Argentina: Ediciones Journal, 2007