Fecha:
Septiembre 2023
Autores:
Yamila Marques

Se presenta a la consulta una paciente de 33 años de edad, primigesta, para realizar el estudio morfológico fetal en la semana 21. No presenta antecedentes personales ni familiares de relevancia. Durante la evaluación de la anatomía fetal se observan las siguientes imágenes Elija la opción correcta: a) Hallazgos compatibles con agenesia renal bilateral. b) No se visualiza silueta renal en una de las fosas correspondientes. Se debe buscar de manera sistemática la presencia de riñón ectópico. c) Es un hallazgo normal en esta semana, por lo que se sugiere repetir la evaluación de la anatomía fetal en semana 24.

La agenesia renal resulta de una alteración en el desarrollo del
mesonefros producido por una falla en la formación del brote ureteral;
debido a su incapacidad para inducir la diferenciación del blastema
metanéfrico en el parénquima renal o como resultado de una deficiencia
propia del mismo blastema. La ectopia y la fusión renal son anomalías
congénitas comunes del riñón y del tracto urinario que resultan de un
trastorno en la migración embriológica normal de este órgano.
El caso que se presenta es el de un feto con sospecha diagnóstica, en el
segundo trimestre, de agenesia renal unilateral (Figura 1).
La incidencia de esta patología es de alrededor de 1 en 2000
nacimientos, afecta más frecuentemente al lado izquierdo y predomina
en el sexo masculino. En la mayoría de los casos, la agenesia renal es una
anomalía aislada y esporádica. En el 2% de los casos, se puede asociar a
anomalías cromosómicas principalmente a trisomía 18.
Más de un 25% de estos fetos tienen afectación de otros tejidos, como
el aparato cardiovascular, gastrointestinal y musculoesquelético.
Además, debido a su estrecha relación embriológica con el mesonefros, 
es frecuente la asociación con anomalías del seno urogenital,
alteraciones müllerianas, ausencia de ovario o testículo.
En el 10% de los casos, se presentan síndromes asociados. Los más
comunes son el de Fraser (autosómico recesivo; microftalmia, fisura
facial, atresia traqueal, agenesia renal, defectos cardíacos, sindactilia o
polidactilia), la asociación VACTERL (esporádica; defectos vertebrales,
comunicación interventricular, atresia anal, fístula traqueoesofágica,
anomalías renales, displasia radial y arteria umbilical única) y la
asociación MURCS (esporádica; útero hipoplásico o bicorne, agenesia o
displasia renal, anomalías vertebrales y costales).

Son comunes las anormalidades del riñón contralateral, en los cuales los
hallazgos más frecuentes son el reflujo vesicoureteral y la obstrucción de
la unión ureteropiélica.
Con respecto al diagnóstico ecográfico, el signo más destacado es la falta
de visualización de la silueta renal en la fosa correspondiente, con vejiga
y líquido amniótico normales (Figura 1). La glándula suprarrenal, ante la
ausencia del riñón, pierde su configuración normal y adopta una forma
discoide, elongada, que desciende hacia la fosa renal (Figura 2).
La utilización del Doppler color permite identificar una arteria renal
única (Figura 3).
La producción de líquido amniótico va a estar en relación con la función
del riñón contralateral. Ante la ausencia de un riñón, el número total de
nefronas es subóptimo, y el riñón contralateral se estimula y produce
una hipertrofia compensadora. Esta situación, más evidente luego del
nacimiento, también se identifica en la vida fetal, determinando el
volumen renal. La ausencia de esta hipertrofia compensatoria puede
indicar la presencia de tejido renal funcionante en otro lugar y debe
estimular la búsqueda sistemática de un riñón ectópico.
Los diagnósticos diferenciales más importantes son la hipoplasia grave y
la ectopia renal. El seguimiento es estándar y se sugiere como estudios
complementarios una ecografía morfológica detallada y asesoramiento
genético con la realización de cariotipo, en los casos de anomalías
asociadas.
El pronóstico de la agenesia renal unilateral es normal. En algunos
pacientes puede haber reflujo vesicoureteral. Se recomienda una
ecografía pélvica postnatal en niñas para buscar anomalías en las
estructuras müllerianas.
El riesgo de recurrencia es mayor que en los casos de agenesia bilateral
y se estima que es del 13 %. En el 15% de los casos, uno de los padres
tiene la patología y en estas familias el riesgo está aumentado.