Fecha:
Junio 2023
Autores:
Mariana Fernández

Se presenta una paciente de 35 años, primigesta, para realizarse una ecografía obstétrica de control en el tercer trimestre. Como antecedentes refiere haber realizado un screening del primer trimestre y un scan morfológico del segundo trimestre con resultados normales. Ante el siguiente hallazgo ¿qué opción señala como correcta? 1) Solicita ecocardiograma 2) Solicita ecocardiograma, neuro sonograma y asesoramiento genético 3) Brinda tranquilidad explicado que son hallazgos normales en el 3er trimestre.

En la figura se observan dos imágenes ecogénicas homogéneas intracardíacas, una en el ventrículo derecho y la otra a nivel de la válvula tricúspide sugestivas de tumores cardíacos, consistentes con rabdomiomas.

El rabdomioma es un tumor benigno que a menudo se presenta como lesiones múltiples. Los rabdomiomas cardíacos son uno de los tumores cardíacos pediátricos más comunes.

Los rabdomiomas cardíacos característicamente se desarrollan en el útero y a menudo se detectan en la ecografía prenatal. Posteriormente, suelen sufrir una regresión espontánea. Los síntomas, si están presentes, son causados por la obstrucción del flujo sanguíneo a través del corazón si crecen hasta alcanzar un tamaño suficiente para restringir el flujo sanguíneo o consisten en alteraciones del ritmo, como bloqueo cardíaco o taquicardia ventricular

No hay evidencia de que los rabdomiomas cardíacos experimenten una transformación maligna.

En general regresan espontáneamente y no se requiere resección a menos que el niño presente síntomas.

La asociación con la Esclerosis Tuberosa es fuerte. Aproximadamente entre el 80 y el 90% de los niños con rabdomiomas tienen Esclerosis tuberosa.

La Esclerosis Tuberosa es una afección genética, autosómica dominante con una incidencia de aproximadamente entre 1 cada 5.000 y 10.000 nacidos vivos. La expresión de la enfermedad varía sustancialmente y el diagnóstico se puede realizar clínicamente o mediante pruebas genéticas, pero se recomiendan pruebas genéticas, cuando estén disponibles, para respaldar un diagnóstico clínico. Es por esto que es importante el asesoramiento genético.

La Esclerosis Tuberosa es causada por variantes patogénicas en los genes TSC1 o TSC2, lo que resulta en una sobreactivación de la vía mTOR y la formación de múltiples hamartomas benignos en múltiples órganos, el cerebro, ojos, corazón, pulmón, hígado, riñón y piel.

Las lesiones del sistema nervioso central características de la Esclerosis Tuberosa incluyen: hamartomas glioneuronales, también llamados tubérculos corticales, nódulos subependimarios y heterotopía de la sustancia blanca.

Todas las personas con sospecha de tener Esclerosis Tuberosa deben someterse a estudios de diagnóstico por imagen cerebral. Si bien el estudio de elección es la resonancia magnética del cerebro para evaluar la presencia de lesiones corticales o tubérculos subcorticales, otros tipos de defectos de migración neuronal,  la neurosonografía prenatal puede utilizarse como primera aproximación.

Lecturas Recomendadas:

1)Cardiovascular manifestations of tuberous sclerosis complex and summary of the revised diagnostic criteria and surveillance and management recommendations from the International Tuberous Sclerosis Consensus Group.
Hinton RB, Prakash A, Romp RL, Krueger DA, Knilans TK, International Tuberous Sclerosis Consensus Group
J Am Heart Assoc. 2014;3(6):e001493. Epub 2014 Nov 25.


2) Multiple cardiac rhabdomyomas as a sole symptom of tuberous sclerosis complex: case report with molecular confirmation
Jó?wiak S, Doma?ska-Pakie?a D, Kwiatkowski DJ, Kotulska K
J Child Neurol. 2005;20(12):988.

3) The Tuberous Sclerosis 2000 Study: presentation, initial assessments and implications for diagnosis and management.
Yates JR, Maclean C, Higgins JN, Humphrey A, le Maréchal K, Clifford M, Carcani-Rathwell I, Sampson JR, Bolton PF, Tuberous Sclerosis 2000 Study Group
Arch Dis Child. 2011 Nov;96(11):1020-5. Epub 2011 Aug 3.

4) The Tuberous Sclerosis 2000 Study: presentation, initial assessments and implications for diagnosis and management.
Yates JR, Maclean C, Higgins JN, Humphrey A, le Maréchal K, Clifford M, Carcani-Rathwell I, Sampson JR, Bolton PF, Tuberous Sclerosis 2000 Study Group
Arch Dis Child. 2011 Nov;96(11):1020-5. Epub 2011 Aug 3.